都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的权重...

2022-01-24 06:32:55 来源:
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你或许才会获悉过BRCADNA专一性,这种专一性与病变结核病和高血压病症(HBOC)这样一来具体。但很多人都不发觉,BRCADNA专一性不仅涉及到结核病和高血压,男同性恋用到BRCADNA专一性的随机性一样大,托付给弟妹的随机性也一样大。与自然科学中所的许多该词一样,“HBOC”的确切众说纷纭很难确定。它首次用到在20世纪90年代年前期的科学文献中所,大约是认定BRCA1DNA的一段时间。在今天的几十年中所,人们将病变结核病和病变高血压说明了为各不相同的对等,因为这些胃乳癌在兄弟姐妹中所围住。BRCA1和BRCA2的注意到使临床医生必需将HBOC与特定的表现型诱因联系紧紧。但当时,与这两个DNA具体的全系列胃乳癌尚不清楚。然而今天,这些安全性综合征的地名已取而代之。时的起名似乎才会使带有选取性的监测未提供给健康受到威胁的很多人和兄弟姐妹。7年底3日发表在《Nature》上的一篇评论中所提到了这个弊端。该短文作者、宾夕法尼亚州华盛顿大学自然科学院实验室自然科学顾问系主任Colin C.Pritchard断言说是:“像‘病变结核病和高血压病症’这样的取名显露错地暗示只有女才才会受到影响。”事实上,许多人都似乎受到有害BRCA1和BRAC2专一性的影响。据估计,全世界有1900500人携带这些DNA专一性。根据各不相同的人群,每40到400人中所就有1无论如何这样的专一性。Pritchard说是,BRCA1和BRCA2中所的有害专一性确实才会编码与结核病和高血压易感性具体的细胞内。但很多人并未意识到的是,这些DNA的专一性也才会使人容易患上致命的乳癌、胰腺乳癌和某种类别的白血病。然而,即使在成年人中所注意到了BRCA1或BRCA2DNA专一性,她的男同性恋亲属似乎也并未被建议去做相应监测。例如,乳癌Guide最近才预览推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说是:“目前还并未在正确的一段时间为适合的人群顺利完成监测。一项针对宾夕法尼亚州34000名受访者追查抽取数据分析注意到,成年人做BRCA1和BRCA2专一性监测的似乎性是男同性恋的10倍以上。然而,所有双性恋都有相近的专一性率和相近的机才会将专一性遗托付给他们的弟妹。Pritchard指显露,即使人们做了监测,他们也似乎并未意识到监测结果对自己或家人意味着什么。这种误解的部分诱因是显露错地看来这种专一性只才会从母亲托付给女儿。被诊断显露患有这种综合征的男同性恋有时才会向家人隐瞒病情,以免受到双性恋歧视。然而,这些接收者似乎有助于维护全人类。例如,一个患有晚期乳癌的男同性恋,如果他发觉他的妹妹有BRCA1专一性,他可以更加年前的注意到自己也有相近的专一性,这就可以开辟显露更加有效的治疗选取。而且,他的弟妹应当被告诉他,有似乎从他们的父亲那里继承这种专一性,并去顺利完成相应的监测。Pritchard说是:“‘病变结核病和高血压病症’这个地名不太合适了。他建议用Mary-Claire King的取名为这种综合征重新起名。Mary-Claire King是年所坚信胃乳癌可以通过常规DNA表现型的表现型学家之一。她是华盛顿大学自然科学院DNA组科学和自然科学系主任,长期首倡顺利完成BRCA1和BRCA2专一性监测,以帮助预防胃乳癌加剧的过年前死亡。Pritchard也提到安德森(Lynch)综合征,即病变非息肉性结直肠乳癌病症(HNPCC)。当初许多临床医生和数据分析者注意到HNPCC这个取名带有误导性,它关联的四个4个DNA专一性最容易加剧直肠乳癌,但也似乎发展显露阴囊内膜乳癌、乳癌、高血压和膀胱乳癌。Pritchard说是,当这种起名被证明太过涵盖时,它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改作King病症的好处。从地名中所去掉双性恋和胃乳癌类别的专一性将适应科学注意到的演变。在相近的DNA修复途径上,带有类似行为和致病效应的专一性似乎与这种病症有关。一个重新取名也将改善与患者和公众关于该病症的传递信息。Pritchard看来,它可以帮助人们坚信,胃乳癌安全性病症发生在所有双性恋,可以沿着父亲或母亲一方表现型,胃乳癌安全性并不涵盖于或卵巢。新地名还似乎上升在所有双性恋中所顺利完成恰当监测的似乎性。Pritchard还希望引发紧接著关于表现型安全性病症过时地名的更加相当多讨论。例如,一种最初与乳癌有关的专一性今天被注意到才会上升患某种类别结核病的安全性,也才会上升某些先天性小头,如腭裂。Pritchard透露,他在《Nature》上合著这篇短文的目地是呼吁人们肯定简单且优点强于的综合征地名的必要,以便更加高地断言胃乳癌安全性DNA对个人及其亲属的更加相当多影响。
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